A luta contra doenças raras é árdua e, muitas vezes, os custos dos tratamentos podem ser inacessíveis para a maioria da população. Um exemplo emblemático é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento muscular e causa progressiva fraqueza muscular. Para muitos pacientes com DMD, a esperança reside em um novo medicamento chamado Elevidys, uma terapia genética de dose única aprovada pela FDA em junho de 2023.
O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?
A DMD é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos, com uma incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos do sexo masculino. A doença é causada por um defeito no gene que codifica a proteína distrofina, essencial para a função muscular adequada. A falta de distrofina leva à fraqueza muscular progressiva, que começa nos membros inferiores e gradualmente se espalha para outras partes do corpo. Com o tempo, a DMD pode causar problemas cardíacos e respiratórios, além de limitar a mobilidade e a independência do paciente.
Elevidys: Uma terapia genética inovadora para a DMD
O Elevidys, desenvolvido pela empresa Sarepta Therapeutics, representa um marco no tratamento da DMD. Essa terapia genética de dose única utiliza vírus modificados para entregar uma cópia saudável do gene da distrofina às células musculares do paciente. Em estudos clínicos, o Elevidys demonstrou resultados promissores, retardando a progressão da doença e melhorando a função muscular em pacientes com DMD.
A luta pela aprovação do Elevidys no Brasil
Embora o Elevidys tenha sido aprovado pela FDA, sua utilização no Brasil ainda depende da aprovação da Anvisa. O alto custo do medicamento, estimado em R$ 15 milhões por dose, é um dos principais desafios para sua viabilização no país. Famílias de pacientes com DMD têm buscado alternativas através da justiça para garantir o acesso ao tratamento, e a expectativa é que a realização de audiências públicas pela Anvisa possa impulsionar a liberação do Elevidys no Brasil.
O papel da informação na busca por tratamento
A busca por informações confiáveis e atualizadas sobre a DMD e o Elevidys é fundamental para auxiliar pacientes, famílias e profissionais de saúde na tomada de decisões. Este artigo tem como objetivo ser uma referência para quem busca entender melhor a DMD, as opções de tratamento disponíveis e, principalmente, as perspectivas para o acesso ao Elevidys no Brasil.
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FONTES:
https://www.elevidys.com/
https://g1.globo.com/sc/santa-catarina/noticia/2024/04/30/familia-luta-remedio-r-15-milhoes-crianca-doenca-rara-sc.ghtml
https://g1.globo.com/mg/sul-de-minas/noticia/2024/02/23/justica-determina-que-uniao-forneca-medicamento-milionario-a-menino-com-distrofia-rara-em-mg.ghtml
https://record.r7.com/domingo-espetacular/filha-de-ana-maria-braga-fala-sobre-rotina-longe-da-fama-no-domingo-espetacular-deste-final-de-24052024/
https://www.sarepta.com
Associação Brasileira de Distrofia Muscular: https://abdim.org/